近年家族性腺瘤性息肉病的临床方面进展,本文是关于临床方面学士学位论文范文跟腺瘤和家族性和临床方面进展类论文范文集.
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【摘 要】家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种有较高的结肠癌发病率的常染色体显性遗传性疾病.若不能及时发现治疗,将进行不可控癌变.本文对近年FAP 临床方面进展进行简单整理与总结,可供相关学者参考借鉴.
【关键词】家族性；腺瘤性息肉病；临床进展
FAP 是一种常染色体显性遗传疾病,主要病理变化是大肠内广泛出现少则数十,多则数百甚至数千个大小不一的息肉,严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,癌变率极高.发病可由 APC 基因胚系或MutYH 基因的双等位基因突变引起[1].
1 临床表现
FAP 肠内表现按结直肠息肉数量分类包括多息肉型,中间型和轻表型.前两者又称经典型FAP（CFAP）其息肉数目大于100 个,癌变率几乎为全部.其中以多息肉型特点大于5000 个,发病年龄最小,病情最严重[2].
FAP 大都会出现肠外表现,这些表现可作为临床肠外诊断该疾病的依据.例如先天性视网膜色素上皮增生（CHRPE）可以作为FAP 无症状携带者的一项敏感性和特异性诊断标准.同时,硬纤维瘤（DT）呈多发性,虽不易转移,但其可由手术刺激加速生长,成为结肠切除术后风险之一.除此外还有许多肠外表现如表皮样囊肿、脑瘤、甲状腺癌、肝母细胞瘤泌尿系统肿瘤等并发症[3].
2 发病原因与遗传学
目前,FAP 发病的原因是APC 基因胚系或MYH 基因的双等位基因基因变异所致,有 5% ～ 30% 的 FAP 患者会无APC基因,从而发现为MYH 基因突变.根据基因型 - 表型相关性研究可以得知,APC基因的突变位点与结肠腺瘤病的严重程度、癌变的几率和某些特定肠外症状相关[4].
2.1 APC 基因
APC 基因位于常染色体 5q21-q22,是一种抑癌基因,它通过控制Wnt 信号通路来调控细胞增殖和分化.APC 与β-catenin共同调节, 在糖原合成酶激酶3β、洋虫胶等物质的共同参与下能够促进CRT 降解[5].若APC 基因发生突变,则原有抑癌调节功能丧失,引起细胞过度增殖进而导致肿瘤形成.
2.2 MYH 基因
MAP 不同于FAP,它是常染色体隐性遗传,是FAP 的特殊变异.MYH 基因位于染色体1p34.3-p32.1,编码hMYH 的MYH 双等位基因突变将会转录出错误的hMYH 蛋白,MYH(hMYH) 是参与碱基切除修复的转葡糖基酶, 可以清除真核生物体内APC、K-ras 和其他结肠内控制细胞增殖的基因在代谢过程中产生的引起的腺嘌呤(A) 错误参入, 并可以防止这些基因的由G:C 到T:A 的突变, 最终达到修复基因防止癌变的目的.因此MAP 患者失去对APC 基因的修复作用更会增加患此病的几率[6].
3 FAP 的临床治疗方法
3.1 手术治疗
手术治疗为目前最主要的治疗方式,可根据结直肠息肉的分布 、数量、病变的部位 、严重程度等情况, 选择不同的手术方法.
手术方式目前国内尚无统一标准 , 常采用手术方式有以下几类[7].①全结直肠切除回肠腹壁造口手术是目前治疗最为经典简单有效的方法,手术可以切除本病发病的病理基础全部直肠和结肠,解除了患癌的风险.但是切除范围大,会给患者带来排便控制困难,容易引起接口处感染的缺点,可作为最后的治疗手段.②结肠次全切除,回肠结肠或者结肠直肠吻合手术是非常简单,安全可靠的一种手术方法,留存患者的直肠肛管,不需腹壁造口,但会留余些许结肠黏膜,但相关学者认为,存留黏膜只是暂时性的,复发是迟早的问题,因此,在治疗以后容易再次复发.③结直肠次全切除、回肠直肠吻合手术方法简单安全,免去了许多并发症,并且可以保留基本的排尿功能与性功能.且非手术残留的肠断较短,很方便复查监测,但是残留的直肠具导致癌变的风险.④结直肠切除回肠肛管吻合手术方法切除了整个结直肠黏膜,但可以保留肛管和部分排便功能,但仍有夜间排便失禁和肛门感染的现象,且肛门处不便使用造口袋,较为不便.⑤全结肠切除、回肠储袋经直肠肌鞘回肠肛管吻合手术能够切除患者结直肠内的所有黏膜,治疗较为彻底,是现今最受推崇的手术方法,而且一般认为术后生活水平较高[7].⑥全结直肠次全切除、经直肠肌鞘内回肠肛管吻合手术切除了患者的全部结直肠黏膜,适用于直肠下段无病变的患者,回肠储袋并发症较少发生,具有一定的控便功效,且手术过程很简单,患者容易接受.⑦高频电切治疗可在内镜下面进行高频电切息肉,彻底消除腺瘤,有效预防患者的腺瘤发生癌变,解除了传统开腹手术的弊端[2].
3.2 药物治疗
非甾体类消炎药（NSAIDs）目前仍处于研究当中,它的作用机制可能是控制COX-2 酶,有效降低 PGE2 等各种致癌物产生,大大降低了结肠癌的发生概率.同时止酸剂能够减少 DNA 加合物的形成,进而保护患者的DNA.
3.3 中医治疗
有研究表明,黑覆盆子可起到限制DNMT1 蛋白表达和p16 启动子化等作用,从而限制腺瘤形成,起到治疗FAP手术后直肠息肉的效果.同时,中医灌肠技术也在临床有一定效果.
4 小结
目前,FAP 在遗传学和临床研究领域均获得了重要进展,但是我国尚未见正规具有一定规模的登记中心[8].只有进行大规模家系调查及研究进而对中国人 APC 基因突变热点进行分析,对FAP 进行临床普查和分子生物学检查, 绘制家谱图,一旦发现家族性检查治疗,才能从根源查清病原及时治疗,这对此病患者的生存率有重要意义.
参考文献
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