反复抽搐也要查查遗传代谢性疾病,本文是遗传有关毕业论文提纲范文跟查查和抽搐和代谢性方面函授毕业论文范文.
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丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病.主要是由于丙二酰辅酶A 变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷,使丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致.
该疾病起病早,一般于新生儿或小婴儿期发病.常见嗜睡、强直痉挛、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后、肝大和昏迷.半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血.患者尿或血中有大量丙二酸.
该病预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性.通过早期诊断和治疗可降低死亡率.通过定期的药物治疗和饮食调理,可以控制孩子的病情.
该病在日常生活、接受治疗及长期随访等方面的依赖主体是家长,家长的心理状态及对该病的认知水平直接影响孩子的身心健康.那么,家长应该怎样做呢？
首先,家长应该认识到该病为终身性疾病,饮食不当容易导致病情反复发作,影响患儿生长发育,故饮食控制至关重要,以低蛋白、高热量饮食为主,蛋白质摄入量维持在最低生理需要量.应喂养去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊奶粉.随着患儿年龄的增长,除进食该奶粉外,可逐渐添加米糊、米粉、面条、瘦肉末、果汁、菜泥等相应辅食,以保证机体生长发育的需要.
其次,应严格遵医嘱用药.维生素B12 有效性的患者,在特殊饮食下,同时肌注或口服维生素B12,口服亚叶酸钙、左卡尼汀；同型半胱氨酸高的服用甜菜碱.维生素B12无效性的患者严格控制蛋白摄入,口服亚叶酸钙、左卡尼汀.
再次,要做到按时复查.长期的饮食控制容易导致营养不良,同时也要监测服药的效果,因此要定期门诊跟踪随访,每半个月复查血常规、血生化,监测尿丙二酸浓度；每三个月评估体格发育、营养、智力等生长指标,调整药物用量,在医务人员的指导下合理喂养患儿.如患儿连续三个月复查尿丙二酸浓度基本稳定,提示病情稳定,复诊间隔时间可逐渐延长至6 个月.
为了孩子们能健康成长,也为了更多的家庭能充满欢笑,一定切记避免近亲结婚,高危家庭应重视遗传咨询和产前诊断.普及新生儿筛查是预防此类疾病的重要措施.
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